A XIV. században Európa lakosságát megfelező pestisjárvány után olyan génmutáció terjedt el, amely a XXI. században is befolyásolja az emberi egészséget, összefügg betegségek kialakulásával. Kapcsolatot találtak a mutáció és bizonyos autoimmun betegségek, így a bélgyulladással járó Crohn-betegség között. Mindez a korabeli áldozatok maradványainak DNS-vizsgálatából derült ki, amire a Natura nyomán a BBC hívta fel a figyelmet.
A Nature legújabb számában közölt tanulmányt a BBC hírportálja ismertette a világnak. Itthon a távirati iroda hívta fel rá a figyelmet. Utóbbi fordítása szerint a több évszázados emberi maradványok úttörő jelentőségű DNS-elemzése megállapította, milyen mutációk segítettek túlélni a pestisjárványt, az emberi történelem legjelentősebb, leggyilkosabb és legsötétebb eseményeinek egyikét, mely a becslések szerint akár 200 millió ember halálát okozhatta.
A kutatók úgy sejtették, egy ilyen mértékű katasztrófa befolyásolhatta az emberi evolúciót.
Mintát vettek 206 korabeli csontváz fogaiból, és pontosan meg tudták határozni, hogy az egyes maradványok a járvány előtti, alatti, vagy utáni időkből származnak.
Az elemzett csontok közül volt, amelyik londoni járvány-tömegsírokból, több pedig dániai temetőkből került elő. A tanulmány kiemelkedő eredményei az ERAP2 elnevezésű génmutációival kapcsolatosak. Aki a megfelelő változatot hordozta, annak 40 százalékkal megnőtt az esélye, hogy a pestist túlélje.
Ez hatalmas, rendkívüli a hatása, és meglepő, hogy ilyesmit fedeztünk fel az emberi génkészletben
– mondta el a BBC-nek Luis Barreiro, a Chicagói Egyetem kutatója. A gén irányítja azoknak a fehérjéknek a képződését, amelyek a szervezetbe hatoló mikrobákat felaprítják, a darabokkal megismertetik az immunrendszert, hogy az hatásosabban találjon rá az ellenségre és semlegesítse.
A génnek különböző változatai léteznek, vannak, amelyek jól működnek, mások semennyire sem, és az ember mindkét szülőjétől örököl egy-egy példányt belőlük. Azok voltak a szerencsések, akik apjuktól is, anyjuktól is a gén jól működő verzióját kapták meg. Ezt a változatot adták tovább utódaiknak a túlélők, a gyerekek az unokáknak, így a hasznos génmutáció gyorsan elterjedt.
Két-három nemzedék alatt tíz százalékos változást látunk, ez az eddig ismert legerőteljesebb szelekciós esemény az emberi evolúcióban
– magyarázta Hendrik Poinar, a McMaster Egyetem evolúciógenetikusa. Az eredményeket a pestisbaktérium (Yersinia pestis) segítségével ellenőrizték: a hasznos génváltozatot hordozó mai emberek vérmintáján azt látták, könnyebben ellenáll a kórokozónak, mint azoké az embereké, akik nem rendelkeznek ezzel a mutációval.
A pestissel szemben jól védő génmutáció még ma is gyakoribb, mint a Fekete Halál előtti időkben.
Az a gond velük, hogy kapcsolatot találtak a génváltozat és egyes autoimmun betegségek, köztük a bélgyulladással járó Crohn-betegség között, vagyis ami egykor a túlélést segítette, ma ronthat a hordozója egészségi állapotán.
Barreiro szerint a túlélés valószínűségének 40 százalékos növelése az emberi evolúcióban eddig tapasztalt legerősebb szelektív fittségi hatás. Úgy tűnik, a HIV-rezisztenciát okozó, valamint a tehéntej emésztését lehetővé tevő génmutáción is túltesz, bár a közvetlen összehasonlítástól óva intett.
Kiemelt kép: Yersinia pestis nevű baktérium szkenning elektronmikroszkópos képe. Forrás: Flickr
